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Eu, behçet

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08
Set19

AS DOENÇAS RARAS TÊM VINDO A AUMENTAR OU DIMINUIR?

Patrícia Pedrosa

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A resposta infelizmente é..... AUMENTAR ! O número total de doenças raras é cada vez maior. A verdadeira dimensão do problema não é conhecida, dada a inexistência de uma codificação adequada destas doenças, bem como o reduzido número e a dimensão dos estudos epidemiológicos realizados até à data.

Estima-se que, em cada semana, sejam descritas 5 novas doenças a nível mundial. A maioria delas tem uma expressão clínica grave e incapacitante, com aparecimento precoce antes dos 2 anos de idade, associando multideficiência (deficiência motora, sensorial ou intelectual).

O prognóstico é, em geral, desfavorável, sendo estas doenças responsáveis por 35 % da mortalidade em crianças com menos de 1 ano de idade.

Além disso, sintomas relativamente comuns podem esconder doenças raras subjacentes, podendo levar a erros de diagnóstico.

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